Código: NLRP3
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
O sequenciamento completo do gene NLRP3 pode detectar mutações que podem ser responsáveis pelas criopirinopatias que inclui doença inflamatória multissistêmica de início neonatal (neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID), também conhecida como síndrome neurológica, cutânea e articular crônica infantil (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome, síndrome CINCA), síndrome de Muckle-Wells (Muckle-Wells syndrome, MWS) e síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS). Essas doenças são de caráter autossômico dominante, por mutação no gene NLRP3, também chamado de CIAS1. Esse gene codifica a proteína criopirina, a qual pertence a uma família de proteínas envolvidas com a regulação do processo inflamatório. Essas mutações levam a uma criopirina hiperativa e a uma resposta inflamatória inapropriada. A atividade da criopirina aumenta, desencadeando maior liberação da IL-1Beta a partir do inflamassomo NLRP3; o resultado é inflamação e febre. Este exame realiza o sequenciamento do gene NLRP3.
Doenças Relacionadas
Doença inflamatória multissistêmica de início neonatal, Síndrome de Muckle-Wells , Síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio