Código: PDC
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Esse teste trata-se de um painel de NGS, no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes associados aos distúrbios da coagulação, incluindo hemofilias A e B, distúrbios plaquetários, deficiência dos fatores V, VII, X, XI, XII, XIII e XIIIb, entre outros. Esse exame não detecta as duas principais mutações do Fator VIII associadas a hemofilia tipo A grave (Inv22 e Inv1).
Doenças Relacionadas
Hemofila A, Hemofilia B, Distúrbios de coagulação