Código: PKD1S
Método: SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A policistose renal autossômica recessiva (PQRAR) é uma das nefropatias hereditárias infantis mais importantes. Normalmente se manifesta na infância, costuma ser de evolução fatal durante a lactância ou primeira infância, mas há um amplo espectro de manifestações que podem abarcar até a idade adulta. Além da presença de cistos renais, esta doença se associa com fibrose hepática, disgenesia biliar e fibrose portal. Mutações no gene PKHD1 são detectadas em 70-80 % dos casos.
Doenças Relacionadas
Policistose renal autossômica recessiva (PQRAR)