Código: PPARA
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
As paraparesias espásticas hereditárias (PEHs) são um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por espasticidade e fraqueza muscular. Caracterizam-se por uma síndrome piramidal progressiva com atingimento inicial e preferencial dos membros inferiores (MI), dificuldades progressivas com a marcha, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar.
Doenças Relacionadas
Paraparesias espásticas hereditárias