Código: PTCH1M
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este teste realiza o estudo de deleções e duplicações do gene PTCH1 por MLPA. Este gene está associado à Sindrome de Gorlin que é caracterizada principalmente pelo surgimento de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Gorlin-Goltz